Het fragiele X syndroom, dat kan de diagnose toch niet zijn?
Mijn vrouw, Brigitte, en ik lopen een wachtkamer van het VUMC in Amsterdam binnen. Over een paar minuten krijgen we de uitslag te horen. Jim is, met een simpel prikje, getest op de aanwezigheid van het fragiele X syndroom. Een paar druppels bloed zullen nu over zijn leven beschikken. En over dat van ons.
Een vrouwelijke arts roept ons binnen. Kalm, vriendelijk. Tegelijk heeft ze een onheilspellende zwaarte in haar gezicht. Althans, dat is wat ik zie. Ik stel mijzelf gerust. Dat zie ik altijd bij artsen die een diagnose gaan uitspreken, ook als ik langskom met een stevige loopneus. Lang voor mijn executie, op dat moment onafwendbaar, is er dan al van alles door mijn hoofd gegaan. Dat was bij Jim ook zo.
fragiele X syndroom
Sinds de doorverwijzing van de arts van het Medisch Kleuterdagverblijf, had ik op internet alle informatie over het fragiele X syndroom gescand. Als dit het was, stond alles vast.
Het verstandelijk vermogen dat ‘op de schaal van normaal’ maximaal tussen dat van een 8- en 10-jarige zou blijven steken, maar vaker nog jonger. De onmogelijke mix van autisme en ADHD. De onnavolgbare fascinaties. De uiterlijke kenmerken, het smalle gelaat, uitstaande oren, de langgerekte kin op latere leeftijd. Een genadeloze blauwdruk.
Alle hoop die we hadden op een milde ontwikkeling kon straks in één klap weggeblazen worden. Dat golfde wild door mijn hoofd, maar nog dieper vanbinnen geloofde ik het niet.
Oké, Jim had een beetje een smal gezicht, maar verder was hij fijn en regelmatig getekend. Geen alarmerende oren ook. Het syndroom was ook niet bekend in de familie, wat je misschien wel zou verwachten. En zou die kinderarts, op leeftijd al, het scherper zien dan alle specialisten die Jim al gepasseerd was? En wie had ooit gehoord van het syndroom? Zou het dan uitgerekend Jim raken? Ik geloofde het niet. Niet echt. Maar ik bereidde mij er wel op voor. Je zet vaker een helm op dan je hem nodig hebt.
De arts slaat haar documenten open, onverminderd rustig, bijna geruststellend. Maar beulen zijn ook kalm. De volgende seconden zie ik beelden in licht genarcotiseerde toestand. Ik zie dat gave, huppelende jongetje van 4. Ik zie een man van twee meter met het verstand van 10 en enorme oren, een kolossale kinpartij, een vogelverschrikker op kaplaarzen. Ik zie mijn Brigitte met één been wiebelen. Ik zie mijzelf er een hand op leggen.
De arts kijkt op en zegt: ‘Het is inderdaad het fragiele X syndroom.’
Lees ook hoe de zoektocht naar een juiste diagnose voor Jim op het schoolplein begint.
Nieuwsgierig naar het boek dat Pim schreef, waar dit blog een hoofdstuk uit is? ‘Welkom op de show!’ is te bestellen in onze webwinkel! De opbrengst gaat naar de fragiele X Vereniging.