Het fragiele X syndroom, dat kan de diagnose toch niet zijn?

Mijn vrouw, Brigitte, en ik lopen een wachtkamer van het VUMC in Amsterdam binnen. Over een paar minuten krijgen we de uitslag te horen. Jim is, met een simpel prikje, getest op de aanwezigheid van het fragiele X syndroom. Een paar druppels bloed zullen nu over zijn leven beschikken. En over dat van ons.

Een vrouwelijke arts roept ons binnen. Kalm, vriendelijk. Tegelijk heeft ze een onheilspellende zwaarte in haar gezicht. Althans, dat is wat ik zie. Ik stel mijzelf gerust. Dat zie ik altijd bij artsen die een diagnose gaan uitspreken, ook als ik langskom met een stevige loopneus. Lang voor mijn executie, op dat moment onafwendbaar, is er dan al van alles door mijn hoofd gegaan. Dat was bij Jim ook zo.

fragiele X syndroom

Sinds de doorverwijzing van de arts van het Medisch Kleuterdagverblijf, had ik op internet alle informatie over het fragiele X syndroom gescand. Als dit het was, stond alles vast.
Het verstandelijk vermogen dat ‘op de schaal van normaal’ maximaal tussen dat van een 8- en 10-jarige zou blijven steken, maar vaker nog jonger. De onmogelijke mix van autisme en ADHD. De onnavolgbare fascinaties. De uiterlijke kenmerken, het smalle gelaat, uitstaande oren, de langgerekte kin op latere leeftijd. Een genadeloze blauwdruk.

Alle hoop die we hadden op een milde ontwikkeling kon straks in één klap weggeblazen worden. Dat golfde wild door mijn hoofd, maar nog dieper vanbinnen geloofde ik het niet.

Oké, Jim had een beetje een smal gezicht, maar verder was hij fijn en regelmatig getekend. Geen alarmerende oren ook. Het syndroom was ook niet bekend in de familie, wat je misschien wel zou verwachten. En zou die kinderarts, op leeftijd al, het scherper zien dan alle specialisten die Jim al gepasseerd was? En wie had ooit gehoord van het syndroom? Zou het dan uitgerekend Jim raken? Ik geloofde het niet. Niet echt. Maar ik bereidde mij er wel op voor. Je zet vaker een helm op dan je hem nodig hebt.

De arts slaat haar documenten open, onverminderd rustig, bijna geruststellend. Maar beulen zijn ook kalm. De volgende seconden zie ik beelden in licht genarcotiseerde toestand. Ik zie dat gave, huppelende jongetje van 4. Ik zie een man van twee meter met het verstand van 10 en enorme oren, een kolossale kinpartij, een vogelverschrikker op kaplaarzen. Ik zie mijn Brigitte met één been wiebelen. Ik zie mijzelf er een hand op leggen.

De arts kijkt op en zegt: ‘Het is inderdaad het fragiele X syndroom.’

De zoektocht naar de juiste diagnose

Er hebben zich zestig kleuters op het schoolplein verzameld. Met rode koontjes van kou en opwinding zingen ze Sinterklaas toe, die bedaagd zwaaiend het plein op komt schuifelen. In die zee van rondzingende decibellen staat een jongetje verkrampt met de handen op de oren. Hij zingt niet mee. Hij kijkt niet blij. Het is mijn zoon, Jim.

De 4-jarige Jim zat toentertijd nog op het gewoon basisonderwijs. Hij bleef al een tijdje achter in de klas en met gym was hij eens – bij een collectieve huppeloefening – als versteend op het bankje blijven zitten. Sabbelend op zijn hand, de blik naar de vloer. Er was iets met Jim, dat werd rond zijn vierde jaar elke dag duidelijker.

Eerlijk gezegd twijfelde ik al toen het negentien maanden had geduurd voor Jim zijn eerste pasjes zette. ‘Maar ach, dat komt vaker voor en elk kind ontwikkelt zich in zijn eigen tempo.’ Dat zeggen ze dan bij het consultatiebureau. En dat zeggen vrienden die je gerust willen stellen. Meestal met een voorbeeld van een kind van een ex-collega dat pas na twintig maanden ging lopen! Die bleken ook altijd kerngezond.

De diagnose

Zo lieten wij ons tijden geruststellen, of stelden wij onszelf gerust. Elke nieuwe aanwijzing dat Jim iets mankeerde werd lenig ontweken. Maar na Sinterklaas geloofden we niet meer in goedheilige verhaaltjes. Er was iets met Jim.

We stelden ons niet meer tevreden met een logopediste, waar Jim vanwege zijn moeizame spraakontwikkeling kwam. We wilden nu meer weten. Na doorverwijzingen van huisarts naar kinderarts naar kinderpsycholoog belandden wij in het RCKJP, het kenniscentrum, de autoriteit in kinderpsychologie.

De diagnose luidde: ‘Klassiek Autisme’.

Als klassiek autist verhuisde Jim naar een Medisch Kleuterdagverblijf. Daar zag hij ook een randgepensioneerde kinderarts, die af en toe langskwam. Hij zag iets anders in Jim dan zijn verse status van klassiek autist. Hij had een zeker vermoeden: het fragiele X syndroom.

Pim Kok

Pim Kok is de vader van Jim met het fragiele X syndroom. Pim is tekstschrijver en schreef het boek Welkom op de show! Daarin vertelt hij anekdotisch, licht leesbaar en herkenbaar voor veel ouders van een zorgintensief kind over Jim. We publiceren een aantal hoofdstukken van het boek. Over Jim en het gezin waarin hij dagelijks ronddanst in zijn K3-show; Jim’s grote fascinatie naast supermarkten, kassa’s en koken.